Mutacje w COQ2 w rodzinnej i sporadycznej wielo-systemowej atrofii AD 2

Chociaż atrofię wielu układów zdefiniowano do niedawna jako zaburzenie niegenetyczne, opisano kilka rodzin multipleksowych z tą chorobą, co wskazuje, że silne czynniki genetyczne powodują podatność na tę chorobę.13-15 Metody
Pacjenci i wieloosobowe rodziny
Pacjenci z zanikiem wielonarządowym zostali włączeni do badania na podstawie protokołów badań, które zostały zatwierdzone przez instytucjonalną komisję odwoławczą w każdym uczestniczącym ośrodku. Pisemną świadomą zgodę uzyskano od wszystkich uczestników.
Ryc. 1. Ryc. 1. Rodowody sześciu rodzin wielopłytkowych z wielofazową dyfuzją. Zainfekowane rodzeństwo w Rodzinie urodziło się z pokrewnymi rodzicami (pierwszymi kuzynami) 13. W tej rodzinie obaj pacjenci z zanikiem wielosystemowym (uczestnicy II-4 i II-8) mieli również barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, którego nie było w inne rodzeństwo. Rozpoznanie określonego zaniku wielosystemowego u trzech pacjentów (uczestnicy II-4 i II-8 w rodzinie i II-6 w rodzinie 8) potwierdzono podczas autopsji. W rodzinie 8 dwoje rodzeństwa (uczestnicy II-3 i II-4) dotkniętych chorobą członków rodziny miało chorobę Parkinsona (PD). W rodzinie 1, w której zidentyfikowano homozygotyczne mutacje M128V-V393A w COQ2, rodzice (uczestnicy I-1 i I-2), którzy byli obowiązkowymi nosicielami mutacji, nie wykazywali żadnych objawów parkinsonizmu, ataksji móżdżkowej ani dysfunkcji autonomicznej , zgodnie z raportem rodzinnym. W rodzinie 12, w której zidentyfikowano heterozygotyczne mutacje R387X / V393A, uczestnicy I-1 i I-2 (obligatoryjni nosiciele mutacji) i heterozygotyczny nosiciel (uczestnik II-2) nie wykazywali jawnych objawów parkinsonizmu, ataksji móżdżkowej, lub dysfunkcja autonomiczna po badaniu przez neurologa. Kwadraty reprezentują męskich członków rodziny, okręgi żeńskich członków rodziny, czarne symbole członków rodziny z atrofią wielu układów, szare symbole członków rodziny z chorobą Parkinsona, otwarte symbole nienarażonych członków rodziny, ukośniki zmarłych członków rodziny i członków rodziny z małymi kółkami, dla których próbki genomowego DNA były dostępne. MSA-C oznacza zanik wielu układów typu móżdżkowego, atrofię wielu układów z MSA-P z dominującym parkinsonizmem i niesklasyfikowane MSA-P + C, podobnie dominujące objawy parkinsonowskie i móżdżkowe.
Diagnozę atrofii wielu układów dokonano na podstawie obecnych kryteriów konsensusu dotyczących choroby.8 Cztery rodziny japońskie (rodziny do 4, których członkowie opisano wcześniej13) i dwie dodatkowe rodziny japońskie (rodzina 8 i rodzina 12) zostały włączone do tego badania (ryc. 1)
[więcej w: Skoki tandemowe, badanie emg warszawa, laryngolog wrocław ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: badanie emg warszawa laryngolog wrocław Skoki tandemowe