Udostępnianie danych, rok 1 - Dostęp do danych z badań klinicznych sponsorowanych przez branżę cd

Chociaż żaden z dostarczonych danych nie doprowadził jeszcze do publikacji recenzowanych, podejście, które zastosowaliśmy, jest bardzo bliskie spełnienia wszystkich kryteriów dotyczących ponownej analizy, które zostały ostatnio przedstawione przez Christakisa i Zimmermana.3 Od tego czasu do systemu dołączyło wiele innych firm, co w naturalny sposób pozwala na łatwiejszą agregację danych z wielu firm. Niektóre firmy zdecydowały się na dołączenie do innych systemów dostępu do danych.4 Kiedy producenci przyszli do niezależnego panelu kontrolnego, chcąc wziąć u...

Mutacje w COQ2 w rodzinnej i sporadycznej wielo-systemowej atrofii AD 3

W Family rodzice byli kuzynami pierwszego stopnia, co jest zgodne z autosomalnym recesywnym dziedziczeniem. Kliniczne cechy tych rodzin podsumowano w Tabeli S1 Dodatku Uzupełniającego, dostępnej wraz z pełnym tekstem tego artykułu na stronie. Wyniki sekcji zwłok dla uczestników II-413 i II-8 w rodzinie i uczestnika II-6 w rodzinie 8 wykazały szerokie i obfite cytoplazmatyczne agregaty .-synukleiny, głównie w oligodendrogleju, w powiązaniu z neurodegeneracją w strukturach prążkowia i oliwa-móżdżku i móżdżku. Wyniki te potwierdziły rozpoznanie atrofii wielu układów...

Mutacje w COQ2 w rodzinnej i sporadycznej wielo-systemowej atrofii AD 5

Dlatego wybraliśmy Family 1, aby poddać się sekwencjonowaniu całego genomu. Podatność genów w chorobie rodzinnej
Sekwencjonowanie całego genomu próbki uzyskanej od uczestnika II-4, jednego z dwóch dotkniętych członków rodziny 1, wygenerowało 187,5 Gb krótkich odczytów, przy średnim pokryciu 58 × i 3 492 429 wariantów pojedynczych nukleotydów (SNV) lub insercji lub delecji . Przeanalizowaliśmy 3 492 429 wariantów do 4, wybierając SNV, które były zlokalizowane w regionach kandydujących zdefiniowanych w analizie sprzężeń w Family (regiony o najwyższym ...

radom szpital na tochtermana ad 8

Jak opisano powyżej, szczep drożdży z M128V-V393A zidentyfikowany w rodzinie wykazywał znacznie obniżoną szybkość wzrostu, podczas gdy szczep z V393A miał szybkość wzrostu podobną do tej dla niezmutowanego COQ2, co wskazuje, że z dwóch wariantów, M128V pierwotnie przyczynił się do upośledzenie funkcji COQ2. Koncentrując się na rzadkich wariantach zidentyfikowanych w serii przypadków kontrolnych (Tabela 1), stwierdziliśmy, że dziewięć wariantów (P99H, S107T, R119H, I147T, P157S, S163F, T317A, S347C i R387Q) było łagodnych lub poważnie szkodliwych. Łącząc ...

Najnowsze zdjęcia w galerii e-fizjoterapia.net:

300#choroba schoenleina henocha , #szpital sucha beskidzka rejestracja , #poradnia chorób zakaźnych szczecin , #doxycyklina cena , #acetylowany adypinian diskrobiowy , #nutramil , #hakorośl , #crotamiton farmapol , #lysoformin 3000 , #fervex ulotka ,