Przypadek indeksu zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych w Stanach Zjednoczonych AD 2
Po prezentacji temperatura wyniosła 36,9 ° C i wydawał się chory, nieprzyjemny i poruszony, z niezrozumiałą mową. W dolnym odcinku lędźwiowym nie stwierdzono rumienia ani drenażu. Badanie neurologiczne było ograniczone przez niezdolność pacjenta do uczestnictwa, ale nie wystąpiły deficyty brutto. Rezonans magnetyczny (MRI) mózgu z kontrastowym materiałem gadolinu ujawnił powiększenie płata i zapalenie komory; obrazowanie kręgosłupa wykazało wzmocnienie klatki piersiowej i lędźwiowej oraz pobranie znieczulenia zewnątrzoponowego na poziomie L4 do L5, które było mniejsze niż cm. …read more
Przypadek indeksu zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych w Stanach Zjednoczonych
Trwałe neutrofilowe zapalenie opon mózgowych stanowi wyzwanie diagnostyczne, ponieważ diagnoza różnicowa jest szeroka i obejmuje nietypowe przyczyny zakaźne. Opisujemy przypadek trwałego neutrofilowego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych wywołanego przez Aspergillus fumigatus u immunokompetentnego mężczyzny, który nie wykazywał objawów sinopulmonarnych lub skórnych. Zidentyfikowano zastrzyk glikokortykoidów zewnątrzoponowych jako potencjalną drogę wejścia tego organizmu do centralnego układu nerwowego, a przypadek zgłoszono do państwowego wydziału zdrowia.
Opis przypadku
Mężczyzna w wieku około 50 lat z historią zwyrodnieniowych chorób lędźwiowych i stawów, u których wystąpił ból głowy i szyi, który uległ stopniowemu pogorszeniu w ciągu 8 dni. …read more
Mutacje w COQ2 w rodzinnej i sporadycznej wielo-systemowej atrofii AD 10
Wewnątrzkomórkowe poziomy koenzymu Q10 w limfoblastoidalnych liniach komórkowych, według wariantu COQ2. Mierzyliśmy wewnątrzkomórkowe poziomy koenzymu Q10 w limfoblastoidalnych liniach komórkowych od pacjentów z atrofią wielu układów i kontrolnymi. Uczestnicy zostali zgrupowani w następujący sposób: 3 pacjentów z atrofią wielu układów z dwoma wariantami (R387Q / V393A, R387X / V393A i V393A / V393A), 16 pacjentów z heterozygotycznym V393A, 133 pacjentów bez wariantów i 76 kontrolnych bez wariantów COQ2 ( Tabela 3). Wewnątrzkomórkowe poziomy koenzymu Q10 w limfoblastoidalnych liniach komórkowych od pacjentów z zanikiem wielonarządowym, którzy nosili dwa warianty alleli były znacznie niższe niż poziomy w liniach komórkowych od kontroli bez wariantów. …read more
Mutacje w COQ2 w rodzinnej i sporadycznej wielo-systemowej atrofii AD 9
Jak opisano powyżej, szczep drożdży z M128V-V393A zidentyfikowany w rodzinie wykazywał znacznie obniżoną szybkość wzrostu, podczas gdy szczep z V393A miał szybkość wzrostu podobną do tej dla niezmutowanego COQ2, co wskazuje, że z dwóch wariantów, M128V pierwotnie przyczynił się do upośledzenie funkcji COQ2. Koncentrując się na rzadkich wariantach zidentyfikowanych w serii przypadków kontrolnych (Tabela 1), stwierdziliśmy, że dziewięć wariantów (P99H, S107T, R119H, I147T, P157S, S163F, T317A, S347C i R387Q) było łagodnych lub poważnie szkodliwych. Łącząc wszystkie trzy serie, osiem wariantów (P99H, S107T, I147T, P157S, S163F, T317A, S347C i R387Q) zidentyfikowano u 758 pacjentów z atrofią wielu układów, natomiast tylko jeden wariant (R119H) stwierdzono w 1129 kontrolach ( iloraz szans, 11,97; 95% CI, 1,60 do 531,52; P = 0,004) (tabela 2 przypis). Analiza komplementacji drożdży wykazała, że wariant F79L, zidentyfikowany u europejskiego pacjenta z zanikiem wielonarządowym, nie zaburzał tempa wzrostu. …read more